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Enfermedades raras neurológicas y los últimos avances en diagnóstico y tratamientos

El estudio de las enfermedades neurológicas no está tan avanzado como el de otras patologías, como las coronarias o las traumatológicas, por ejemplo. Por eso, son poco conocidas en general, y más aún cuando se trata de una enfermedad rara neurológica, lo que genera confusión y angustia en el paciente y su familia.

Se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Estas enfermedades pueden aparecer en cualquier momento de la vida y causar diversas alteraciones. Hay enfermedades raras de diferentes tipos, que implican a distintos órganos o sistemas del organismo.

Centrándose en el sistema nervioso, habría que destacar varias enfermedades raras neurológicas que afectan seriamente a los pacientes y que presentan distintos síntomas.  

La medicina moderna, poco a poco, va investigando cada vez más y conociendo estas patologías que cursan con afección neurológica, de forma que se implementan tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con resultados muy satisfactorios.

Patologías raras neurológicas avanzadas en tratamientos:

Aneurisma sacular intracraneal 

El aneurisma cerebral sacular es una patología producida en la pared de una arteria cerebral. Cuando se habla de aneurisma, se trata de la formación de una protuberancia con forma de saco o de globo, o lo que es lo mismo, una vejiga o ampolla que sobresale. Esta protuberancia está llena de sangre, pero no provoca síntomas a no ser que crezca, que presione en algún nervio o que se rompa. 

Este tipo de aneurisma intracraneal es causa, en una gran mayoría de ocasiones, de enfermedades raras que predisponen al paciente a padecer la formación de los mismos. La enfermedad multi aneurismática es una patología que se conoce poco a nivel general, pero que está bien documentada en los pocos casos tratados por los especialistas.

Síndrome de Rett

Otra enfermedad rara neurológica es el Síndrome de Rett, una enfermedad genética que afecta al desarrollo y al sistema nervioso, sobre todo, de las niñas, y que por el momento no tiene cura. El Síndrome de Rett provoca microcefalia y retraso en el crecimiento, así como pérdida paulatina de las capacidades motoras y comunicativas. Igualmente, pueden sufrir movimientos extraños de los ojos, problemas de tipo respiratorio, así como convulsiones o arritmias. El cuadro de síntomas es amplio, pero no se comienzan a dar hasta pasados los seis meses de vida. En cada niña pueden ser diferentes y darse en mayor o menor gravedad. 

En la actualidad se investigan tratamientos basados en terapia génica o en la modulación farmacológica del gen que provoca la enfermedad. 

Fisioterapia y rehabilitación neurológica

La rehabilitación es muy importante cuando hay episodios de enfermedades raras u otras que causan daños en el sistema nervioso. Es conveniente empezar con la rehabilitación neurológica lo antes posible. En las clínicas especializadas ofrecen un servicio de fisioterapia especial para niños y adultos con lesiones neurológicas que apuestan por programas terapéuticos que se adaptan a la perfección a las necesidades de cada caso en particular. De esta forma se persigue que el paciente pueda alcanzar su mayor potencial físico y funcional para mejorar su calidad de vida. 

Estos ejercicios se desarrollan de la mano de expertos fisioterapeutas especializados en esta clase de enfermedades neurológicas, para afrontar cada caso individualmente y mejorar la estructura y función del cuerpo del paciente. 
Con respecto a la fisioterapia para adultos destacar el trabajo con el concepto Bobath, la punción seca, la Kinesio Tape, el Método Kabat, el Método Halliwick o la Neurodinamia, entre otros. Por su parte, con respecto a la fisioterapia para niños, aplican técnicas como el Concepto Le Metayer, fisioterapia respiratoria, elaboración de ayudas técnicas o Cinesiterapia.

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